Из группы хромосомных болезней наиболее хорошо изучена болезнь Дауна (слабоумие), частота заболевания составляет 1 : 700; впервые она была описана в 1866 г. Причина этого загадочного заболевания долгое время оставалась неизвестной и служила предметом горячих обсуждений и различных гипотез. Только в 1959 г. было доказано, что это заболевание обусловлено наличием одной лишней хромосомы в соматических клетках организма. Вместо 46 хромосом у больных болезнью Дауна насчитывается 47 (за счет дополнительной хромосомы в 21-й паре).

Это происходит в тех случаях, когда у матери при созревании половой клетки происходит нерасхождение 21-й пары хромосом и образовавшаяся яйцеклетка содержит 24 хромосомы. При оплодотворении ее нормальным сперматозоидом с 23 хромосомами развивается организм с 47 хромосомами, отличающийся специфическим строением, характерным для болезни Дауна.

Чаще такой механизм нерасхождения хромосом встречается у пожилых матерей. Дальнейшее более углубленное изучение болезни Дауна показало, что при этом заболевании помимо нерасхождения хромосом встречается их перемещение, тогда у этих больных насчитывается нормальное число хромосом, но дополнительная малая хромосома перемещается на одну из больших.

Такой вид болезни наблюдается очень редко.

Возможны и другие изменения и перемещения хромосом при этом заболевании. Кроме болезни Дауна, которая в настоящее время хорошо изучена, встречаются и другие патологии, обусловленные изменением хромосом.

Однако среди заболеваний скелета не выявлены болезни, которые можно было бы отнести к строго хромосомным. Многие системные заболевания костей обусловлены различными генными мутациями.

Генетические дефекты в синтезе белков-ферментов могут привести к полной потере энзиматической активности и к такому изменению молекулярной структуры, которое отражается на свойствах и специфичности энзима.