С начала нашего столетия отмечается особенно интенсивное изучение этой загадки природы, и генетика оформилась в самостоятельную науку. Постепенно она заняла ключевые позиции в ряде фундаментальных биологических дисциплин и сейчас стоит во главе всей биологии. Известно, что наследственность передается через половые клетки от одного поколения к другому, а факторы передачи наследственных признаков сосредоточены в хромосомах.

В последние десятилетия была выявлена роль нуклеиновых кислот, расшифрован генетический код и, наконец, синтезирован ген. Легче всего можно наблюдать наследование доминантных признаков. Они передаются без изменений на протяжении нескольких веков.

Так, например, сращение пер. вой и второй фаланг у потомков рыцаря Джона Тальботе наблюдалось в 14 поколениях. Под влиянием различных воздействий возможны мутации, т. е. стойкие изменения генетической информации, передающиеся по наследству.

Мутация генов может привести к безобидному изменению признака, не вызывая никаких патологических отклонений.

Наряду с этим мутации некоторых генов имеют резко патологический характер, вызывая, например, недоразвитие конечностей.

Мутации могут происходить на уровне всего хромосомного комплекса (уменьшение или увеличение числа хромосом), на уровне отдельной хромосомы (утрата, приобретение или изменение положения участка хромосомы) и на уровне гена (нарушения последовательности нуклеотидов в дезоксирибонуклеиновой кислоте хромосом). Последний вид мутаций составляет основную группу наследственных болезней.

Некоторые заболевания генетической природы возникают только при одновременном сочетании нескольких мутаций.

К этой группе заболеваний могут быть отнесены врожденный вывих бедра, незаращение верхней губы и др. Известно около 300 болезней, вызванных нарушением хромосомного набора, в норме состоящего у человека из 23 пар хромосом.