Организм человека возникает в результате многочисленных делений одной микроскопически малой оплодотворенной яйцеклетки. На некоторых стадиях деления клеток в ядре обнаруживаются только окрашивающиеся палочкообразные тельца, называемые хромосомами.

Название хромосома было предложено в 1888 г. немецким анатомом и гистологом Вальдтером в связи со способностью этих элементов ядра в период деления интенсивно окрашиваться красителями. Каждый вид организмов обладает характерным и постоянным набором хромосом, закрепленным в эволюции данного вида.

Число хромосом у представителей различных групп организмов варьирует от 2 до сотен и Тысяч.

В клетках человека содержится 46 хромосом, из которых 44 имеют одинакового партнера. Такие хромосомы-партнеры называются аутосомами.

Они встречаются как у мужчин, так и у женщин.

Хромосомы 23-й пары называют половыми, так как у мужчин и женщин они разли-а10тся: у женщин две относительно крупные по размерам половые хромосомы или Х-хромосомы, а мужчины имеют одну Х-хромосому и вторую маленькую Y-хромосому. Клетки мужского и женского организма содержат по два набора из 23 хромосом.

Но когда у женщин созревает яйцеклетка, а у мужчин образуется зрелый сперматозоид, половые клетки содержат только по одному набору хромосом. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом вновь восстанавливается прежнее число хромосом: 23 + 23 = 46. В отличие от образования половых клеток увеличение числа соматических клеток не сопровождается перераспределением генетического материала между ними.

Все соматические клетки содержат одинаковый набор генов. Хромосомы состоят из молекул ДНК, которая отвечает за сохранение и передачу генетической информации из поколения в поколение.

Недостаток хромосом или их избыток, поломка или перестановка структурных компонентов — любого из этих дефектов достаточно, чтобы в организме начали происходить патологические изменения.