Больные мукополисахаридозом

Больные мукополисахаридозомПервый тип, или синдром Гурлера, отличается наиболее тяжелым течением по сравнению с другими типами. Дети живут лишь 10-12 лет, у больных обнаруживаются все призваки, о которых писалось выше. Кроме того, резко выражены изменения органа зрения (помутнение роговицы).

С мочой выделяется большое количество дерматансульфата и гепарансульфата. Второй тип мукополисахаридозов известен под названием синдром Гунтера.

Он протекает значительно легче, продолжительность жизни 30-35 лет. При этом заболевании в скелете нет столь грубых изменений, как при синдроме Гурлера. Отмечается небольшое нарушение обмена мукополисахаридов, сопровождающееся умеренным повышением выделения с мочой дерматансульфата и гепарансульфата.

Больные мукополисахаридозом третьего типа — синдром Сан-Филиппо отличаются выраженной умственной отсталостью, хотя общие изменения в организме у них проявляются незначительно.

С мочой выделяются повышенные количества гепарансульфата. У больных четвертого типа — синдром Моркио — более всего поражена костная система, имеются значительные деформации скелета, особенно грудной клетки.

С мочой выделяется большое количество кератансульфата.

Синдром Шейе относится к пятому типу мукополиса-харидоза. При этом заболевании отмечается ограниченность движений в суставах, рука имеет вид когтистой лапы.

Интеллект обычно не страдает. С мочой выводится много дерматансульфата.

Больные мукополисахаридозом шестого типа, или синдрома Марото-Лами имеют карликовый рост при нормальном интеллекте. С мочой выделяются повышенные количества дерматансульфата.

При синдроме Марфана происходит сильное генерализованное нарушение соединительной ткани с отчетливым проявлением в скелете, глазах и кровеносных сосудах.