У взрослых, для того чтобы избежать тяжелых последствий, необходимо регулировать обмен фенилаланина и тирозина соответствующей диетой. Несмотря на то что данное заболевание известно давно, только 50 лет назад был установлен наследственный дефект фермента оксидазы.

Однако до сих пор не имеется радикального способа возмещения отсутствующего фермента.

У больного были очень мягкие кости черепа, изменения в других костях напоминали рахит, кроме того, щелочная фосфатаза имела очень низкую активность. Фосфатазы — ферменты, которые осуществляют реакцию отщепления фосфорной кислоты из ее соединений с органическими веществами.

Существует около 20 различных фосфатаз.

Главная особенность гипофосфатезии — пониженная активность именно щелочной фосфатазы крови, тканей и особенно костей.

В основе заболевания лежит врожденная аномалия синтеза щелочной фосфатазы, иногда передаваемая по наследству.

Низкая активность щелочной фосфатазы при гипофосфатезии — главная, но не единственная особенность болезни. Так, в моче большинства больных гипофосфатезией содержится этаноламин-фосфорная кислота, которая у здоровых детей не обнаруживается.

Этаноламинфосфорная кислота — нормальная составная часть мозга.

Сейчас не представляется возможным объяснить появление этого соединения в моче больных гипофосфатезией.

На этот счет имеются лишь предположения. Возможно, что этаноламинфосфорная кислота является основным субстратом для щелочной фосфатазы.

Врожденная блокировка реакции отщепления фосфорной кислоты от этого соединения приводит к появлению этаноламинфосфорной кислоты в моче. У больных гипофосфатезией помимо щелочной фосфатазы могут быть нарушены и другие ферментные системы, участвующие, например, в образовании хондроитинсерной кислоты, которая играет важную роль в процессах костеобразования.