Сейчас насчитывается более полутора тысяч наследственных болезней, связанных с генными мутациями. Свыше 50 из них относятся к наследственным заболеваниям костно-суставной системы: врожденная ломкость костей — несовершенный остеогенез, врожденный вывих бедра, косолапость, гипофосфатезия и другие. При врожденных нарушениях обмена организм утрачивает способность осуществлять определенные метаболические превращения в нормальной последовательности.

Изучение и тщательный анализ врожденных нарушений обмена показали, что организм либо не способен синтезировать определенный фермент, либо синтезирует его недостаточно.

Возможно, что образуемый организмом фермент неактивен в силу структурных изменений.

Уже известна значительная группа заболеваний, в основе которых лежат нарушения обмена белков, аминокислот, углеводов и других веществ. К ним относится, например, цистиноз.

Эта болезнь встречается очень редко.

Так, в Швейцарии частота заболевания составляет один случай на 600 тыс. населения. Тем не мепее цистиноз представляет большой интерес, так как он относится к молекулярным болезням, или болезням молекул.

Раскрытие таких ошибок обмена веществ открывает большие возможности к глубокому пониманию заболеваний и целенаправленному лечению больных. В чем же биохимическая сущность цистиноза?

Оказалось, что у больных пистинозом отмечается врожденное нарушение обмена серусодержащей аминокислоты — цистина.

Это заболевание часто встречается в семьях, в которых существует кровное родство между родителями, ролезнь начинает проявляться на первом году жизни ребенка.

Обычно дети родятся нормальными, но уже с первых месяцев родители замечают, что ребенок отстает в весе и росте; у таких детей плохой аппетит, часто бывают рвоты.

При цистинозе происходят большие изменения в костях, что проявляется в тяжелом и затяжном рахите, не поддающемся лечению витамином D.