В настоящее — время достаточно эффективной терапии этого заболевания не существует. В основном применяют гормональные препараты. Создается впечатление о положительном влиянии гидрокортизона.

К наследственным обменным заболеваниям ученые относят и семейную гипофосфатемию. Она характеризуется передающимся по наследству пониженным уровнем фосфата в крови при нормальном уровне кальция, который, по-видимому, вызван ослаблением обратного всасывания неорганического фосфата в почечных канальцах.

Основное проявление дефекта обмена — высокая частота развития рахита, который лечат очень большими дозами витамина D. Костные поражения наблюдаются у детей с низким всасыванием кальция в кишечнике.

Выраженная форма болезни проявляется в дугообразном искривлении ног, низкорослости и других признаках рахита. Для лечения применяется витамин D2 — кальциферол, ежедневные дозы которого с 25 тыс. доводят до 150-250 тыс. единиц.

При лечении витамином D необходимы тщательные наблюдения за признаками гипервитаминоза по уровню содержания фосфора, кальция и щелочной фосфатазы сыворотки крови.

Выше были приведены примеры врожденных заболеваний скелета, вызванных аномалиями обмена определенного вещества. Чаще всего они обусловлены отсутствием или недостаточным синтезом какого-либо фермента.

Наряду с такими заболеваниями встречаются врожденные болезни скелета, причина которых до сих пор остается не раскрытой. К ним можно отнести несовершенный остеогенез, или врожденную ломкость костей,- тяжелое заболевание скелета.

Наиболее характерный признак болезни — самопроизвольные переломы костей и их деформация вследствие неправильного сращения переломов, изменения окраски зубов и склер глаза (голубые склеры).