По-видимому, в патогенезе этого заболевания важная роль принадлежит гормональным сдвигам. Попытки лечения несовершенного остеогенеза с помощью различных медикаментозных средств, в том числе препаратов кальция, общеукрепляющего лечения, некоторых гормональных препаратов, не эффективны. Ортопедическое лечение, направленное на устранение деформации, дает определенные результаты.

К наследственным нарушениям обмена относятся и мукополисахаридозы, при которых нарушается обмен кислых мукополисахаридов (гликозаминогликанов) и они накапливаются в органах и тканях. В большинстве случаев мукополисахаридозы сопровождаются большими нарушениями соединительной ткани, отражающимися на состоянии опорно-двигательного аппарата, нервной ткани, органе зрения.

Новорожденные с этим заболеванием имеют нормальный внешний вид. Первые признаки заболевания появляются в возрасте 6-12 месяцев. Патологические симптомы развиваются прогрессивно и достигают своего завершения к 8-10-летнему возрасту ребенка.

Признаки заболевания очень разнообразны, но прежде всего бросается в глаза непропорциональность тела: большая голова, короткая шея, укороченные конечности.

Зубы неправильно расположены и неправильной формы.

Туловище короткое, позвоночник искривлен, деформировала грудь (куриная грудь). У больных мукополисахаридозом повышено выделение кислых мукополисахаридов с мочой.

Изучение количественного содержания и качественного состава кислых мукополисахаридов мочи, а также клинических особенностей заболевания позволяет диагносцировать мукополисахаридоз.

В настоящее время различают шесть типов мукополисахаридозов.