D-резистентный (D-устойчивый) рахит сопровождается сильными деформациями скелета. В начальной стадии цистиноза отмечается остеопороз (деминерализация) костей, искривление конечностей.

При цистинозе в качестве лечебного мероприятия рекомендуют применять щелочную диету для того, чтобы уменьшить кислотность организма, поскольку одним из проявлений этого заболевания является ацидоз (излишек кислот).

Рекомендуют также ограниченное потребление солей и постоянное применение витаминов.

Но эти лечебные мероприятия дают лишь некоторое улучшение. Полное излечивание не наступает, и дети, страдающие хронической формой цистиноза, умирают на шестом-восьмом году жизни.

К заболеваниям, связанным с аномалией белков, которая отражается и на костной ткани, можно отнести алкаптонурию.

Это заболевание впервые описано в 1584 и в 1649 гг. В одном из этих описаний речь шла о двух здоровых мальчиках, которые выделили черную мочу. Лечение одного из мальчиков доступными в то время средствами (кровопусканием) оказалось безуспешным.

Впоследствии юноша бросил лечение, женился, стал отцом большой семьи и жил долгие годы, продолжая выделять черную мочу. Черный цвет мочи объясняется тем, что больные алкаптонурией выделяют с мочой гомогенти-зиновую кислоту, которая на воздухе быстро окисляется с образованием веществ черного цвета.

Разрыв бензойного кольца гомогентизиновой кислоты осуществляется при участии фермента гомогентизиназы. У больных алкаптонурией этот фермент в организме не вырабатывается, и гомогентизиновая кислота выделяется в неизменном виде с мочой.

Таким образом, алкаптону-рия — классический пример нарушения обмена аминокислот фенилаланина и тирозина. Эта аномалия передается по наследству.

Поскольку в детском возрасте алкаптонурия протекает без тяжелых клинических признаков, детей обычно не лечат.