Все эти болезни имеют сравнительно небольшой процент в общей заболеваемости, однако отличаются тяжелым клиническим течением и последствиями. Если учесть, что современная наука продолжает открывать новые болезни наследственности, то станут понятными причины того внимания, которое уделяется сейчас развитию медицинской генетики.

Наследственные болезни вызываются хромосомными, генными факторами и цитогенетическими аномалиями в раннем онтогенезе. Изучение этих факторов позволяет подойти к разработке доступных для широкой практики методов ранней диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней, особенно выявления здоровых носителей аномальных генов.

В отдаленной перспективе исследования в области генетики помогают разрешить проблемы этиологии и патогенеза злокачественных опухолей, старения, управления изменением наследственных свойств, преодоления барьера биологической несовместимости тканей. Медицинская генетика чрезвычайно важна также для профилактики заболеваний от проникающей радиации и воздействия химических веществ (лейкозы, анемии, аллергии, циррозы печени).

Общая генетика, генетика человека и медицинская генетика не тождественны. Общая генетика ставит целью исследовать общие законы наследственности, генетика человека — особенности наследственности в человеческой популяции.

Задача медицинской генетики состоит в борьбе с болезнями наследственности, и она не может обходиться без общей генетики и генетики человека. Медицинскую генетику не могут не интересовать более широкие генетические положительные мероприятия по оздоровлению наследственности человека и широкие меры профилактического характера, т. е. те меры, которые вызывают ряд сложных морально-этических проблем.

Социальные проблемы генетики человека не имеют ничего общего с псевдопроблемами евгеники, которая пытается апологетически подменить социальные проблемы капитализма реакционной идеей совершенствования «человеческой природы» биологическим путем.