Костные поражения
В настоящее — время достаточно эффективной терапии этого заболевания не существует.
Рубрика: Ошибки в работе костной системы
Ошибки в работе костной системы
Этаноламинфосфорная кислота
У взрослых, для того чтобы избежать тяжелых последствий, необходимо регулировать обмен фенилаланина и тирозина соответствующей диетой. Несмотря на то что данное заболевание известно давно, только 50 лет назад был установлен…
Разрыв бензойного кольца
D-резистентный (D-устойчивый) рахит сопровождается сильными деформациями скелета. В начальной стадии цистиноза отмечается остеопороз (деминерализация) костей, искривление конечностей.
Генетические дефекты
Сейчас насчитывается более полутора тысяч наследственных болезней, связанных с генными мутациями.
Болезнь Дауна
Из группы хромосомных болезней наиболее хорошо изучена болезнь Дауна (слабоумие), частота заболевания составляет 1 : 700; впервые она была описана в 1866 г. Причина этого загадочного заболевания долгое время оставалась…
Хромосомы
Организм человека возникает в результате многочисленных делений одной микроскопически малой оплодотворенной яйцеклетки. На некоторых стадиях деления клеток в ядре обнаруживаются только окрашивающиеся палочкообразные тельца, называемые хромосомами.