У носителей этой болезни отмечены значительные костные изменения, внешне выражающиеся большой длиной рук и ног, топкими паучьими пальцами. Основная причина заболевания — нарушение обмена аминокислоты оксипролина. Привлекает внимание тот факт, что при ряде заболеваний скелета в патологический процесс включается и орган зрения.

Так, при синдроме Марфана происходит перемещение или подвывих хрусталика, расширение душной оболочки. У больных с синдромом Рурлера изменения скелета (короткая шея, негнущиеся руки, искривление позвоночника, гибкие колени) всегда сопровождаются помутнением роговицы.

Несовершенный остеогенез — прекрасный пример доминантной наследственной болезни в офтальмология.

Это заболевание характеризуется триадой: голубые склеры, хрупкость костей, глухота.

По данным некоторых ученых, голубые склеры были у 100% больных, ломкость костей у 81%, глухота у 30%. Отмеченный параллелизм поражения костной системы и органа зрения свидетельствует о том, что нарушение соединительной ткани происходит не изолированно и строго локально, а затрагивает все органы и ткани.

Некоторые формы наследственных заболеваний встречаются довольно редко, частота их в основном равна 1 : 5000 — 1 : 50 000. Наряду с этим имеются более распространенные болезни.

Так, например, болезнь Дауна 1 : 700, шизофрения 1 : 100 и т. д. Общая же частота наследственных болезней составляет 2-4%. Диагностика ряда наследственных болезней возможна обычными клиническими приемами, дополнительным сбором семейных данных — так называемый генеалогический анализ. Существует большая группа наследственных болезней, которые можно диагносцировать только с помощью специальных, очень точных методов, таких, как различные виды электрофореза, хроматографии, ферментативного анализа.

Хромосомные болезни диагносцируют цитологическими методами путем исследования хромосомного набора в клетках.