Переломы возникают внутриутробно или в различные сроки после рождения ребенка. Число их у одного больного может достигать нескольких десятков — до 70 и выше. После рождения ребенка переломы могут наступать от незначительных травмирующих моментов, например при попытке встать на ножки и т. д. При несовершенном остеогенезе происходит деминерализация скелета.

Потеря солей кальция бывает столь большой, что при рентгенологическом исследовании скелета отмечается лишь небольшая разница между костью и мягкими тканями вследствие малого содержания минеральных веществ. Если в костях здоровых людей золы содержится около 60%, то при несовершенном остеогенезе — только 24-33,8%. Как правило, у больных количество кальция и фосфора в крови не выходит за пределы нормы.

Однако иногда уровень кальция в крови или достигает очень большой величины-17,7 мг%, или понижается до 5,5 мг%. При таком низком содержании кальция у больных могут возникать судороги. С обменом минеральных компонентов костной ткани тесно связана щелочная фосфатаза.

Содержание этого фермента сильно повышается в периоды активной перестройки костной ткани, например при заживлении переломов, рахите, паратиреоидной остеодистрофии и других патологических состояниях. У лиц, страдающих несовершенным остеогенезом, активность щелочной фосфатазы значительно колеблется, что обусловлено бурным образованием костной мозоли после переломов.

Поскольку у больных несовершенным остеогенезом переломы происходят часто, то и уровень активности щелочной фосфатазы изменяется в широких пределах.

Несовершенный остеогенез — заболевание всего организма, сопровождающееся нарушением функционального состояния ряда систем и органов: понижена, например, функция зобной железы, увеличен основной обмен, кислотно-щелочное равновесие сдвинуто в сторону ацидоза.